睾丸女性化是天生的吗（睾丸性女性症候群）

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1、全称“睾丸女性化综合征”。

2、患者有睾丸但体型与外生殖器的表现型为女性，故称睾丸女性化综合征，又称为雄激素不敏感综合征。

3、染色体核型为46XY，HY抗原阳性。

4、睾丸内有发育良好的间质细胞，所分泌的雄激素也可达正常水平，但无男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性体态。

5、睾丸女性化综合征是一种胎儿发育障碍罕见的综合征，为男性46XY。

6、尽管睾丸分泌睾酮的数量正常，但是因为胎儿的组织细胞对分泌的睾酮不敏感，从而引起男性外生殖器在胎儿期就朝着女性方向发育，形成阴唇、阴道和阴蒂。

7、临床诊断，估计每5万名女性中会出现一例雄激素不敏感综合征患者，该病在女性原发性闭经患者中的发病率占6～10％，在新生男孩中的发病率则为0.001～0.005％。

8、外表为女性表型，外生殖器呈女性型，身材偏高，臂长，手足巨大。

9、青春期后出现第二性征，乳房发育，阴毛、腋毛稀少或缺如，子宫及输卵管未形成，小阴唇发育差，阴道短，上段为育端，生殖腺常于腹股沟或在腹腔中，有时可降至大阴唇。

10、睾丸外观尚正常，但青春期后不再成熟，呈幼稚型。

11、绝对不能生育。

12、 1953年Morris提出“睾丸女性化”一词沿用至今，近年来有人提出为“雄性素不敏感综合征”。

13、在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。

14、首次报道于1817年。

15、 此种病人有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。

16、睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。

17、本型特征：①患者往往因原发闭经，不孕来诊；②呈女性体形及女性脂肪分布，有女性习性；③有正常的女性乳房，但乳腺组织少，乳头稍小或正常；④腋毛及阴毛稀疏或缺如；⑤有女性外生殖器，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状；⑥女性内生殖器缺如或发育不全；⑦生殖腺为未降之睾丸，组织形态与睾丸相似。

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