脆性X智力低下综合征(关于脆性X智力低下综合征部分内容简述)

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1、 严格说，脆性X智力低下综合征是一种X连锁显性遗传的单基因病。脆性位点（fragile site)是指在一定培养条件下出现在染色体恒定部位的宽度不等的不着色区，形成裂隙或收缩。1943年，Martin和Bell描述了一个X连锁的智力低下家系：l969年，Lubs首先报道了与智力低下相关的“标记X染色体”，因此，脆性x智力低下综合征通常被称为Martin-Bell 综合征。 

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