基因疗法迅速改善先天性失明成人的夜视力

宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院 Scheie 眼科研究所的研究人员称，患有儿童期失明遗传形式的成年人在接受实验性基因治疗后的几天内夜视能力显着恢复。

这些患者患有 Leber 先天性黑蒙 (LCA)，这是一种由 GUCY2D 基因突变引起的先天性失明。研究人员的研究结果发表在iScience杂志上，他们根据临床试验方案，将携带健康基因 DNA 的 AAV 基因疗法输送到每位患者的一只眼睛的视网膜中。在接受治疗的几天内，每位患者在接受治疗的眼睛中都表现出由杆状感光细胞介导的视觉功能大幅增加。杆状细胞对光极为敏感，并占人类低光视觉能力的大部分。

“这些令人兴奋的结果表明，光转导的基本分子机制在某些 LCA 病例中基本保持完好，因此即使在数十年失明后也可以接受基因治疗，”研究的主要作者 Samuel G. Jacobson 医学博士说.，宾夕法尼亚大学眼科教授。

LCA 是最常见的先天性失明疾病之一，影响大约 40,000 名新生儿中的一名。一位 LCA 患者的视力丧失程度可能因另一位患者而异，但所有此类患者从生命的最初几个月开始就有严重的视力障碍。有超过两打基因的功能障碍会导致 LCA。

高达 20% 的 LCA 病例是由 GUCY2D 突变引起的，GUCY2D 是一种编码视网膜感光细胞所需的关键蛋白的基因，该蛋白用于“光转导级联”——将光转换为神经元信号的过程。先前的影像学研究表明，患有这种形式的 LCA 的患者往往具有相对保留的感光细胞，特别是在富含视杆的区域，这暗示如果存在功能性 GUCY2D，基于视杆的光转导可以再次起作用。去年报道的低剂量基因治疗的早期结果与这一想法一致。

研究人员在两名患者身上使用了更高剂量的基因疗法，一名 19 岁的男性和一名 32 岁的女性，他们有特别严重的视杆状视觉缺陷。在白天，患者的视觉功能虽然严重受损，但在夜间他们实际上是失明的，对光的敏感度比正常人低 10,000 到 100,000 倍。

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